بیماری اشتارگات چیست؟

بیماری اشتارگات (Stargardt) را اغلب دیستروفی ماکولا نیز می نامند. ماکولا (Macula) بخشی از شبکیه است که بیشترین حساسیت به نور را دارد و موجب دید مستقیم و واضح می شود. در افرادی که به بیماری اشتارگات مبتلا هستند سلول‌های ویژه حساس به نور در ماکولا که گیرنده‌های نوری نامیده می‌شوند، از بین می‌روند. این اتفاق منجر می شود تا دید مرکزی یا جزئی فرد مبتلا تار گردد یا دارای مناطق تیره شود. همچنین در برخی از افراد ممکن است دیدن رنگ ها نیز با دشواری همراه باشد. بیماری اشتارگات ارثی بوده و معمولا از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این مطلب با بیماری اشتارگات چیست؟ آشنا خواهید شد.

تشخیص این بیماری توسط متخصص چشم پزشک و اپتومتری امکان پذیر است. برای این منظور چشم پزشک مردمک چشم بیمار را باز می کند تا به شبکیه چشم نگاه کند. افراد مبتلا به بیماری اشتارگات معمولا دارای لکه های زرد رنگی به نام لیپوفوسین در داخل و زیر ماکولا هستند. همچنین گاهی اوقات ممکن است این لکه ها در یک حلقه به سمت بیرون گسترش یابند.

بررسی بیماری اشتارگات

اشتارگات در اصل یک اختلال ژنتیکی چشم است که باعث تحلیل شبکیه و از دست دادن بینایی می شود. از دست دادن پیشرونده بینایی که مرتبط با بیماری اشتارگات است به دلیل تخریب سلول های گیرنده نوری در بخش مرکزی شبکیه به نام ماکولا رخ می دهد. این بیماری یکی از رایج ترین علل دژنراسیون ماکولا و از بین رفتن دید مرکزی در افراد جوان می باشد،که بیشتر ممکن است در دهه اول یا دوم زندگی بروز کند. معمولا از هر 10 هزار نفر یک نفر به این نوع از بیماری دچار می گردد.

شبکیه بافت حساس به نور است که دیواره داخلی پشت چشم را پوشانده است. سلول‌های گیرنده نوری در شبکیه، نور را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کنند که به مغز فرستاده شده و در آنجا پردازش می‌شوند تا تصاویری را که ما می‌بینیم ایجاد کنند. لکه زرد یا ماکولا، که سرشار از گیرنده های نوری مخروطی است، مسئول دید واضح مرکزی ما است. ما به این نوع دید برای کارهایی مانند خواندن، تماشای تلویزیون و نگاه کردن به چهره ها نیاز داریم. این گیرنده های نوری همچنین مسئول تنظیم نور و درک رنگ ها هستند.

کاهش دید مرکزی بدلیل از دست دادن گیرنده های نوری در ماکولا مشخصه ی اصلی بیماری اشتارگات است. البته در این نوع بیماری چشمی مقداری دید محیطی معمولی حفظ می شود، با این وجود فرد مبتلا در انجام کارهای روزمره خود مانند کتاب خواندن و نگاه کردن به چهره افراد با مشکل مواجه خواهد شد. بیماری اشتارگات معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود، اما به گفته متخصصان ما در مرکز اپتومتری آیت اللهی  سن شروع و سرعت پیشرفت آن می تواند متفاوت باشد. برای تشخیص به موقع این بیماری در خود یا فرزندتان بهتر است در اسرع وقت به یکی از مراکز بینایی سنجی در تهران مراجعه نمایید.

علائم بیماری اشتارگات چیست؟

اشتارگات معمولا در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان جوان ایجاد می شود. ممکن است شخصی ابتدا متوجه مشکلی در بینایی مرکزی خود شود. این مشکل معمولا تاری دید یا مشاهده نواحی تیره است. در این نوع بیماری چشمی دید جانبی یا محیطی معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد. اما برخی از افراد ممکن است در دیدن رنگ ها نیز مشکل داشته باشند.

بیماری اشتارگات در برخی افراد ممکن است به کندی پیشرفت کند، سپس سرعت گیرد و به سرعت سطح بینایی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. با توجه به اینکه در بیماری اشتارگات از دست دادن بینایی می تواند به صورت ناگهانی سرعت خود را افزایش دهد، بنابراین در صورتی که با علائم اولیه مانند تاری دید یا مشاهده نواحی تیره مواجه شدید، باید سریعا به مجهزترین مرکز بینایی سنجی در تهران مراجعه نمایید.

تغییر در بینایی مرکزی معمولاً منجر به تشخیص اولیه بیماری اشتارگات می شود. یک پزشک متخصص شبکیه چشم در حال معاینه شبکیه یک فرد مبتلا به بیماری اشتارگات ، لکه های زرد رنگ مشخصی را در RPE مشاهده می کند. لکه ها رسوبات لیپوفوسسین هستند که محصول جانبی فعالیت طبیعی سلول های شبکیه می باشند. با این حال، در این بیماری، لیپوفوسین به طور غیر طبیعی تجمع می یابد.

نکته: “توجه داشته باشید که پیشرفت از دست دادن بینایی در بیماری اشتارگات متغیر است. حدت بینایی (قابلیت تشخیص جزئیات و شکل) ممکن است در ابتدا به آرامی کاهش یابد، سپس شتاب بگیرد و دوباره یکنواخت شود. همچنین معمولاً مقداری دید محیطی در فرد مبتلا باقی خواهد ماند.”

چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری اشتارگات هستند؟

همانطور که گفته شد معمولاً بیماری اشتارگات از والدین منتقل می شود. در این بیماری، ژن‌های معیوب (ژن ABCA4) برای داشتن علائم باید از هر دو والدین منتقل شود. هر کودک 25 درصد ممکن است دو نسخه ABCA4 (یک نسخه از هر والدین) را که برای ایجاد این بیماری لازم است، به ارث ببرد. فردی که این ژن را فقط از یکی از والدین دارد، ناقل بیماری اشتارگات خواهد بود، اما علائمی نخواهد داشت. البته سایر اشکال بیماری اشتارگات برای ایجاد علائم تنها به ژن یکی از والدین نیاز دارند، اما این موارد بسیار نادر هستند.

بیماری اشتارگات چگونه پیشرفت می کند؟ بررسی روند تغییرات بینایی

بیماری اشتارگات در همه افراد با سرعت یکسانی پیشرفت نمی کند. در بعضی افراد، کاهش دید مرکزی ممکن است برای مدت طولانی نسبتاً آهسته باشد، در حالی که در برخی دیگر آسیب به ماکولا سریع تر پیشرفت می کند. در مراحل اولیه، فرد ممکن است تنها متوجه تاری دید، دشواری در تشخیص جزئیات یا ایجاد نقاطی در مرکز میدان دید شود. با ادامه آسیب به سلول های گیرنده نور، ناحیه درگیر در ماکولا می تواند گسترش پیدا کند و توانایی فرد برای انجام فعالیت هایی مانند مطالعه، تشخیص چهره و مشاهده جزئیات کاهش یابد.

یکی از ویژگی های مهم اشتارگات این است که میزان کاهش بینایی و سرعت پیشرفت آن قابل پیش بینی دقیق برای همه بیماران نیست. در بسیاری از افراد، دید محیطی برای مدت طولانی حفظ می شود؛ بنابراین کاهش دید مرکزی لزوماً به معنی از دست رفتن کامل بینایی نیست. بررسی منظم وضعیت شبکیه توسط متخصص چشم می تواند به ارزیابی تغییرات بیماری و انتخاب روش های مناسب برای سازگاری با کاهش بینایی کمک کند.

آیا بیماری اشتارگات باعث نابینایی کامل می شود؟

بیماری اشتارگات بیشتر بر ماکولا و دید مرکزی تأثیر می گذارد و به همین دلیل ممکن است توانایی فرد برای خواندن، تشخیص چهره ها یا دیدن جزئیات کاهش پیدا کند. با این حال، ابتلا به اشتارگات لزوماً به معنای نابینایی کامل نیست. بسیاری از افراد مبتلا بخشی از دید محیطی خود را حفظ می کنند و می توانند با استفاده از وسایل کمک بینایی و روش های توانبخشی، بسیاری از فعالیت های روزمره خود را ادامه دهند.

البته شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است و میزان کاهش بینایی به عواملی مانند نوع تغییر ژنتیکی، سن شروع بیماری و میزان آسیب شبکیه بستگی دارد. در برخی افراد ممکن است با گذشت زمان بخش بیشتری از شبکیه درگیر شود و دید محیطی نیز کاهش پیدا کند. بنابراین نمی توان میزان نهایی کاهش بینایی را برای تمام بیماران یکسان پیش بینی کرد. معاینه منظم چشم و بررسی وضعیت شبکیه به متخصص کمک می کند روند تغییرات بینایی را بهتر ارزیابی کند.

بیماری اشتارگات چه تفاوتی با دژنراسیون ماکولا دارد؟

اگرچه بیماری اشتارگات و دژنراسیون ماکولا هر دو می توانند باعث آسیب به ماکولا و کاهش دید مرکزی شوند، اما علت ایجاد آنها یکسان نیست. اشتارگات یک بیماری ژنتیکی شبکیه است و معمولاً در کودکی، نوجوانی یا سال های جوانی خود را نشان می دهد. در بسیاری از موارد، جهش در ژن ABCA4 باعث اختلال در عملکرد سلول های شبکیه و تجمع مواد زائد مانند لیپوفوسین می شود.

در مقابل، دژنراسیون ماکولا وابسته به سن یا AMD بیشتر در سنین بالاتر ایجاد می شود و عوامل مختلفی از جمله افزایش سن، سابقه خانوادگی و برخی عوامل محیطی در بروز آن نقش دارند. بنابراین هرچند هر دو بیماری می توانند دید مرکزی را کاهش دهند، نمی توان اشتارگات را همان دژنراسیون ماکولای وابسته به سن دانست. تشخیص دقیق نوع بیماری اهمیت زیادی دارد، زیرا علت، روند پیشرفت و نحوه پیگیری آنها با یکدیگر متفاوت است.

آیا بیماری اشتارگات روی دید رنگی تأثیر می گذارد؟

بله، در برخی افراد مبتلا به اشتارگات ممکن است توانایی تشخیص یا تفکیک رنگ ها نیز تحت تأثیر قرار گیرد. علت این موضوع به آسیب سلول های حساس به نور در ناحیه ماکولا مربوط می شود؛ بخشی از گیرنده های نوری مخروطی در این ناحیه قرار دارند و در دید رنگی و تشخیص جزئیات نقش مهمی ایفا می کنند.

شدت اختلال در دید رنگی در همه بیماران یکسان نیست و ممکن است فرد در مراحل ابتدایی بیماری تغییر محسوسی در تشخیص رنگ ها احساس نکند. با پیشرفت آسیب شبکیه، ممکن است تمایز برخی رنگ ها یا مشاهده جزئیات رنگی دشوارتر شود. همچنین برخی مبتلایان در شرایط کم نور یا هنگام تغییر ناگهانی از محیط روشن به تاریک با مشکلات بیشتری مواجه می شوند. اگر تغییر قابل توجهی در دید رنگی یا سازگاری با نور ایجاد شود، بهتر است وضعیت بینایی توسط متخصص بررسی شود تا مشخص شود این تغییرات با پیشرفت بیماری مرتبط هستند یا علت دیگری دارند.

زندگی با بیماری اشتارگات؛ چگونه با کاهش بینایی سازگار شویم؟

کاهش دید مرکزی ناشی از اشتارگات ممکن است انجام فعالیت هایی مانند مطالعه، کار با تلفن همراه، مشاهده تلویزیون یا تشخیص چهره افراد را دشوار کند؛ اما با استفاده از روش های مناسب می توان بسیاری از این فعالیت ها را آسان تر کرد. وسایل کمک بینایی مانند ذره بین ها، تجهیزات بزرگ نمایی، نمایشگرهای مناسب و برخی ابزارهای دیجیتال می توانند برای استفاده بهتر از دید باقی مانده مفید باشند.

تنظیم نور محیط نیز اهمیت زیادی دارد. استفاده از نور مناسب هنگام مطالعه، افزایش اندازه نوشته ها، استفاده از کنتراست بیشتر در صفحه نمایش و نزدیک تر کردن متن به چشم در صورت توصیه متخصص می تواند انجام کارهای روزمره را ساده تر کند. همچنین مراجعه به متخصص کم بینایی و دریافت آموزش های توانبخشی بینایی به فرد کمک می کند روش های مناسب تری برای انجام فعالیت های شخصی، تحصیلی یا کاری پیدا کند. هدف از این اقدامات درمان بیماری نیست، بلکه استفاده مؤثرتر از بینایی باقی مانده و حفظ استقلال فرد است.

برای مراقبت از چشم در بیماری اشتارگات چه نکاتی را رعایت کنیم؟

افراد مبتلا به اشتارگات باید وضعیت بینایی خود را به صورت منظم تحت نظر متخصص چشم قرار دهند و از مصرف خودسرانه مکمل های غذایی به ویژه فرآورده هایی که حاوی مقدار زیادی ویتامین A هستند خودداری کنند. همچنین محافظت از چشم در برابر نور شدید خورشید با استفاده از عینک آفتابی مناسب و کلاه می تواند بخشی از مراقبت روزانه باشد.

ترک سیگار نیز برای سلامت عمومی چشم اهمیت دارد. از طرف دیگر، بیمار نباید بدون مشورت پزشک مصرف مکمل یا دارو را شروع یا متوقف کند، زیرا شرایط افراد مبتلا به اشتارگات با یکدیگر متفاوت است. انجام معاینات دوره ای به متخصص اجازه می دهد تغییرات شبکیه و میزان بینایی را بررسی کند و در صورت نیاز، بیمار را برای استفاده از تجهیزات کمک بینایی یا خدمات توانبخشی بینایی راهنمایی کند.

آیا درمان جدیدی برای بیماری اشتارگات در حال بررسی است؟

اگرچه در حال حاضر درمان قطعی و تأییدشده ای که بتواند آسیب ایجادشده در بیماری اشتارگات را به طور کامل برطرف کند وجود ندارد، تحقیقات برای یافتن روش های جدید درمانی همچنان ادامه دارد. پژوهشگران در زمینه هایی مانند ژن درمانی، درمان های دارویی، روش های سلولی و راهکارهایی برای کاهش آسیب سلول های شبکیه تحقیق می کنند.

برخی از این روش ها در قالب مطالعات و کارآزمایی های بالینی بررسی می شوند و هنوز نمی توان آنها را درمان قطعی یا جایگزین روش های استاندارد مراقبتی دانست. به همین دلیل، بیمارانی که درباره درمان های جدید یا شرکت در کارآزمایی های بالینی سؤال دارند، باید شرایط خود را با متخصص شبکیه در میان بگذارند. اطلاعات مربوط به درمان های تحقیقاتی نیز ممکن است با انتشار نتایج مطالعات جدید تغییر کند؛ بنابراین بهتر است برای تصمیم گیری درمانی به منابع پزشکی معتبر و نظر پزشک متخصص تکیه شود.

آیا افراد مبتلا به اشتارگات می توانند رانندگی کنند؟

امکان رانندگی برای فرد مبتلا به اشتارگات به میزان کاهش دید، حدت بینایی، وضعیت میدان بینایی و قوانین مربوط به دریافت یا تمدید گواهینامه بستگی دارد. از آنجا که این بیماری می تواند دید مرکزی را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است تشخیص جزئیات، تابلوهای جاده، علائم کوچک یا چهره افراد برای بعضی بیماران دشوار شود.

بنابراین صرفاً داشتن تشخیص اشتارگات به تنهایی مشخص نمی کند که فرد قادر به رانندگی هست یا خیر. وضعیت بینایی باید توسط متخصص ارزیابی شود و فرد نیز باید قوانین مربوط به حداقل میزان بینایی مورد نیاز برای رانندگی را رعایت کند. اگر کاهش دید به اندازه ای باشد که رانندگی را ناایمن کند، استفاده از وسایل حمل ونقل جایگزین می تواند گزینه مناسب تری باشد.

اگر بخواهم برای سئوی همین مقاله فقط ۶ مورد را نگه دارم، پیشنهاد نهایی من این هاست:
۱، ۲، ۳، ۴، ۶ و ۸؛ چون هم خلأ محتوایی مقاله را بهتر پر می کنند و هم از تکرار مستقیم بخش های فعلی جلوگیری می کنند.

برای تشخیص بیماری اشتارگات چه آزمایش هایی انجام می شود؟

تشخیص بیماری اشتارگات تنها بر اساس علائمی مانند تاری دید انجام نمی شود و متخصص چشم ممکن است برای بررسی دقیق شبکیه از چند آزمایش استفاده کند. در ابتدا معاینه کامل چشم با مردمک باز انجام می شود تا وضعیت ماکولا و سایر قسمت های شبکیه بررسی شود. عکس برداری از شبکیه و تصویربرداری OCT نیز می توانند تغییرات ساختاری و میزان آسیب واردشده به لایه های شبکیه را مشخص کنند.

در برخی بیماران آزمایش های دیگری مانند تصویربرداری autofluorescence، آنژیوگرافی فلورسئین و الکترو رتینوگرافی یا ERG نیز مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش ها اطلاعات متفاوتی درباره عملکرد سلول های شبکیه و تجمع مواد زائد در آن فراهم می کنند. آزمایش ژنتیک نیز می تواند برای شناسایی جهش های مرتبط با بیماری، از جمله تغییرات ژن ABCA4، انجام شود. انتخاب آزمایش ها به علائم، سن بیمار و یافته های معاینه بستگی دارد و تشخیص نهایی باید توسط متخصص چشم یا متخصص بیماری های شبکیه انجام شود.

راه درمان چیست؟ چگونه با این بیماری زندگی کنیم؟

خوشبختانه در حال حاضر خدمات و منابع کمکی زیادی برای افراد و خانواده هایی که یکی از عزیزانشان مبتلا به بیماری اشتارگات هستند وجود دارد.  برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص تجهیزات کم بینایی کمک کننده به این افراد می توانید به مرکز اپتومتری آیت اللهی؛ بهترین مرکز ارائه دهنده تجهیزات کم بینایی در تهران مراجعه نمایید. بهترین گزینه برای جلوگیری از ابتلای فرزندان به بیماری اشتارگات انجام آزمایش ژنتیک است که به والدین در تشخیص قطعی بیماری و احتمال خطر ابتلای فرزندان به این بیماری کمک می کند. البته تا به امروز متاسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود نداشته است. اما با این وجود چندین آزمایش ژن درمانی و دارودرمانی در حال انجام است. در ادامه به برخی از نکاتی که به افراد مبتلا به بیماری اشتارگات کمک می کند.

سخن پایانی

اشتارگات یک بیماری ژنتیکی و نادر است که اغلب در کودکان تشخیص داده می‌شود. این بیماری به علت اشکال در ساختارهای استخوانی و بافتی در بدن ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به اشتارگات ممکن است دارای قد کوتاهی، مشکلات در مفاصل و اندام‌های حرکتی، اختلالات تنفسی، و مشکلات قلبی باشند. اشتارگات نیازمند مراقبت و مدیریت تخصصی پزشکی است. درمان این بیماری شامل جراحی‌ها، فیزیوتراپی، و مراقبت‌های پزشکی مخصوص می‌شود. ارتقاء کیفیت زندگی افراد مبتلا به اشتارگات از طریق تیم‌های درمانی و پشتیبانی اجتماعی انجام می‌شود تا به افراد این امکان داده شود تا با این بیماری مبارزه کنند و به حیات عادی نزدیک‌تر شوند.

سوالات متداول بیماری اشتارگات چیست؟

1. بیماری اشتارگات چیست؟
   اشتارگات یک بیماری ژنتیکی و نادر است که به علت اختلال در ساختارهای استخوانی و بافتی در بدن ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به اشتارگات ممکن است دارای مشکلات حرکتی، قد کوتاهی، مشکلات قلبی، تنفسی و مفصلی باشند.
2. چه علائمی ممکن است در افراد مبتلا به اشتارگات دیده شود؟
   علائم اشتارگات شامل قد کوتاهی، تغییر در شکل و حجم استخوان‌ها و مفاصل، مشکلات در حرکت و کارکرد مفاصل، اختلالات قلبی و تنفسی، و مشکلات اسکلتی می‌شوند.
3. چگونه می‌توان برای درمان و مدیریت بیماری اشتارگات اقدام کرد؟
   درمان اشتارگات شامل جراحی‌ها برای تصحیح اختلالات استخوانی، فیزیوتراپی، کنترل علائم قلبی و تنفسی، و مراقبت‌های پزشکی مخصوص می‌شود. ارتقاء کیفیت زندگی افراد مبتلا به اشتارگات نیازمند تیم‌های درمانی و پشتیبانی اجتماعی است تا به آنها کمک کنند با این بیماری مبارزه کنند و به حیات عادی نزدیک‌تر شوند.